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历史性突破!国际科学团队完成人类最完整的基因组序列

日期:2022年04月02日 15:46 来源:澎湃新闻 作者:佚名

国际科研团队“端粒到端粒联盟” 在3月31日正式公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。补全先前相关研究缺失部分,有助科学家进一步解开人类生命密码。人类基因组含有约30亿个DNA(脱氧核糖核酸)碱基对,完成这些碱基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要。2022年3月31日,《科学》杂志发表的文章显示,国际科学团队完成了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列。

2001年,由包括中国在内的6国科学家共同参与的国际“人类基因组计划”,在英国《自然》杂志上发布了人类基因组草图及初步分析。由于当时的测序技术所限,这份人类基因组草图中留有许多空白。之后在2003年,发布人类基因组图谱。然而,这份图谱只完成人类92%的基因组测序,剩下8%因为含有重复DNA片段,难以测序。10年来,随着基因测序技术提高,研究人员得以对最后8%测序,绘制出人类基因组完整图谱。2003年4月14日,美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士在美国国家卫生研究所宣布,人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。

2003年4月14日,美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士在美国国家卫生研究所宣布,人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现

为补全人类基因组图谱缺失的8%,研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序。最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因。这些基因中,有约2000个基因为这次研究新发现。研究人员还新发现了200万个基因变异,其中622处存在于与医学相关的基因中。

美国国家人类基因组研究所所长埃里克·格林表示,完成完整的人类基因组测序是一项重要科学成就,为了解人类DNA提供了首个全面视角。这些最基本的信息将增进对人类基因组所有细微功能差别的了解,促进对人类疾病的基因研究。


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